Jak se projevuje vrozená nemoc zvaná hemofilie

Hemofilie je nepříjemné onemocnění, jehož typickým projevem je špatná srážlivost krve. Moderní medicína již dokáže nemoc léčit. Dočtěte se vše co o hemofilii nevíte.

Hemofilie
Zdroj foto: Shidlovski / Shutterstock.com

Srážlivost krve jako hlavní projev hemofilie

Lidské tělo je natolik důmyslně propracované, že dokáže zastavit i krvácení z drobných cév. V krevní plazmě jsou obsažené plazmatické globuliny – tzv. koagulační neboli srážecí faktory. Tvoří se v játrech za přítomnosti vitamínu K a v součinnosti iontů vápníku. Těchto faktorů je celkem 12 a bývají značené římskými číslicemi. Proces srážení krve je citlivě regulovaný, aby nedošlo ke vzniku krevních sraženin.

Zde má důležitou úlohu trombin, což je plazmatický glykoprotein, jenž pomáhá při vzniku nerozpustných fibrinových vláken. Ta pak vytvářejí síť, do níž se zachytí krevní destičky a červené krvinky, vzniká červený trombus, tedy krevní sraženina, jež pak ucpe defekt na stěně cévy a zastaví krvácení.

Co je hemofilie?

Pokud dojde v lidském organismu k tomu, že se netvoří koagulační faktory VIII., IX nebo XI, dochází ke vzniku poruchy srážení krve – nemoci zvané hemofilie. Ta je geneticky podmíněná a ve většině případů se projevuje jen u mužů, přičemž ženy bývají jejími přenašečkami z generace na generaci. Muži přenašeči nejsou, buď mají hemofilii, nebo jsou zdraví. U dětí žen přenašeček tak dochází k situaci, že se jim může narodit zdravý syn i syn hemofilik, zatímco dcery budou nejspíš také přenašečkami této nemoci.

Projevy hemofilie

Porucha srážení krve je natolik zrádná, že i z drobného krvácení může hemofilik postupně vykrvácet. Stačí se jen trochu říznou do prstu a velký problém je na světě. Bohužel toto krvácení není možné zastavit ani kompresí. Často se objevuje krvácení do kloubů, do trávicího traktu i močových cest, které pak vede k invaliditě pacienta.

Jak se hemofilie léčí

V současné době už naštěstí umějí lékaři hemofilii léčit. Základem léčby je aplikace koncentrátu chybějícího koagulačního faktoru, a to injekční formou. Léčení je tedy individuální přesně dle potřeb konkrétního pacienta a závažnosti jeho onemocnění. Injekce si může člověk aplikovat i sám doma. Každý pacient, trpící hemofilií, by tedy měl být v péči hematologického centra, v nichž je zajištěná komplexní léčba. Na výrobu koncentrátů se používá krevní plazma, jejímž zdrojem v České republice jsou jen tuzemští dárci.

Hemofilie onemocnění
Zdroj foto: angellodeco / Shutterstock.com

Nejznámější hemofilikové

Hemofilie se nevyhýbala ani osobám s modrou krví. Asi nejznámější je případ britské královny Viktorie. Ta sama nemocí netrpěla, ale její syn Leopold, vévoda z Albany, ano. On ji pak dál ve svých genech předal svým dětem – princezna Alice z Albany se stala přenašečkou nemoci, kterou trpěl i její syn Rupert. Stejně tomu bylo u dcery královny Victorie – Alice Sasko-Koburské, která byla také přenáškou. Její nejmladší syn Fridrich byl hemofilik a zemřel na následky úrazu jako dvouletý. Asi nejsmutněji ale dopadla její dcera Alix Hesensko-Darmstadtská, z níž se stala ruská carevna Alexandra Fjodorovna. Vadný gen přenesla na svého syna Alexeje, následníka ruského trůnu, který byl velmi těžkým hemofilikem a kvůli tomu ani nemohl vést normální život. Žil pod neustálým dohledem bodyguardů. Bohužel celá carská rodina byla v roce 1918 vyvražděna bolševiky.

Věděli jste, že ženy málokdy onemocní hemofilií?

Zdroj: hoacny.com

Mohlo by se Vám také líbit
Zanechte odpověď

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.